身处现代快节奏的生活，从精神、工作的压力、到食安焦虑、科技与狠活儿的遍地开花，不健康的生活方式悄然增高了疾病风险。
据国家心血管病中心统计，我国血脂异常人数已超过4亿人。由血脂诱发的心脑血管疾病严重威胁着人们的生命健康。在最新的《中国心血管健康与疾病报告2021概要》中可以看到，总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）以及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平在13年间均有明显上升。
我们在体检中最常见到的是这些指标：
越来越多的人正处于亚健康状态，血脂水平不在正常值范围内，血脂异常的整体现状令人堪忧。
在潜移默化的大健康时代背景下，我们学会了内耗和养生“两手”都抓，“熬最晚的夜，涂最贵的眼霜”，“一边暴饮暴食，一边健胃消食”，“人到中年不得已，保温杯里泡枸杞”……虽说这是一定程度上无奈的选择，但在追求身体健康这件事上，积极的预防远胜于被动的治疗。定期进行体检，关注自身数据指标的波动，或许就可能预见未来的风险。
下面我们来一起聊聊发生在张先生身上的故事。作为当代典型的社会中年人，42岁的张先生自认为年轻力壮，再加上平时工作比较忙，他很少关注自己的健康，更别说腾出时间体检了。然而，1个月前，他感到浑身乏力，而且胃口也不好，遇到平时爱吃的菜也吃不上几口。
起初，张先生以为是连续通宵，没休息好导致，所以就请假休息了一段时间。然而，身体不适的感觉却依然没有得到恢复。恰好今年公司体检还没做，他便想着趁着这个机会检查一下身体。
体检结果让张先生暂时松了口气。报告提示，只有血脂指标升高，其他都没太大异常。张先生以为自己戒一段时间酒，少吃点油腻的，增加日常锻炼就能改善了，于是开始清淡饮食、增加有氧运动。结果一段时间之后，他不仅没有任何好转，反而愈加提不起精神。这下张先生不敢再耽搁，立刻去了医院就诊。
医生为张先生做了一些常规、生化检查，发现他血脂4项中，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C） 、总胆固醇（TC）指标异常升高。同时，张先生拿出一个月前的体检报告告诉医生：“当时体检也是这两项异常，想自己在家从饮食、日常生活起居方面调整，但一直就是没有任何好转……”
张先生年纪轻轻，体态又不是很胖，但LDL-C、TC却异常升高。结合这些情况，医生问起他家人的情况。据张先生自述，家人都比较健康，不过母亲也是血脂很高，年纪不大就去世了。得知此消息，医生推荐他要做一个基因检测看看。果然，基因检测显示他携带LDLR基因上的致病突变，张先生得的是一种遗传病——家族性高胆固醇血症（FH）。
得知诊断结果，张先生很是费解，只是单单两项血脂指标高而已，怎么就成了遗传病了？医生解答说：“胆固醇高有多方面的因素，一方面是外界影响，比如长期的大量高脂肪饮食，倘若超过肝脏的代谢能力，就会引起胆固醇升高。而不健康的生活方式如缺乏运动、久坐等也会影响胆固醇水平。此外，一些其他的代谢性疾病，如高尿酸血症、糖尿病肾病和甲状腺功能低下，也可以导致胆固醇的升高。另一方面可能就是基因的问题了，由于遗传因素导致自身的脂代谢发生异常，就像家族性高胆固醇血症，有些患者即使通过严格控制饮食也无法完全使胆固醇的数值控制在正常值范围内。”
张先生喃喃自语：“当初以为自己就是高血脂而已。”对此，医生特别强调：“这两个病症都是血脂异常但一定要区分开，从血脂指标上判断，家族性高胆固醇血症主要是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）明显高于正常值而且经常伴随有总胆固醇（TC）指标升高。这里说的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）通俗我们理解为‘坏’胆固醇，血管堵了很大部分原因都是因为它。它的升高会增加患冠心病、急性心肌梗死的概率。LDL-C的异常升高很有可能提示遗传病——家族性高胆固醇血症（FH）。这是一种常染色体（共）显性遗传病，遗传因素占60%~80%，部分患者还会在眼睛、关节处发现黄色疙瘩（黄色瘤），更严重的是还会出现早发冠心病，甚至在青壮年突发，严重危及生命。”
张先生疑惑：“这个指标多高要引起重视呢?”医生解释道：“最合适的血脂指标因人而异，需要根据自身其他疾病的情况进行心血管病风险评估后决定需要达到的LDL-C数值。
当然，这个指标也不是越低越好，LDL-C偏低则可能预示着营养不良或慢性贫血等疾病；总胆固醇（TC）是血液中各种脂蛋白所含胆固醇的总和，TC水平对心血管病风险有很强的提示意义，对动脉粥样硬化性心血管病有预测作用。
而高血脂通常是甘油三酯（TG）和（或）总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低。其中甘油三酯这个指标是变化最大的，因为食物脂肪吃进我们人体后，经过小肠吸收，马上就会变成甘油三酯，所以同一个人吃饭前、吃饭后去测，早上测和晚上测，数值差异会特别大，这也是血脂类指标里相对容易控制的指标。”
听了医生的介绍，张先生对家族性高胆固醇血症有了清晰的认识，但还是纳闷医生说的高血脂，明明是“高”，怎么还有降低的指标？高密度脂蛋白胆固醇又有什么用呢？医生解释道：“高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）从名字上看就和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）是‘对立’的。HDL-C也可以被理解为‘好’胆固醇，它可以减少胆固醇在血管壁的沉积，起到抗动脉粥样硬化的作用，降低患冠状动脉疾病的风险。如果这项指标偏低，提示患动脉粥样硬化的风险较大。”
医生继续补充道：“其实以上所说仅凭LDL-C水平升高的临床表现难以区分FH和普通的高血脂，而基因检测是FH诊断的金标准，根据专家共识，在LDLR、ApoB或PCSK9基因上发现致病变异就可以确诊FH。因此，基因检测可以帮助患者做到早发现、早干预、早治疗。”
明确诊断之后，张先生一想到这病是遗传的，心里特别害怕，一直在担心自己的儿子….在临床医生的建议下，儿子小张立刻来医院做了基因检测，结果也是令小张大吃一惊，虽然他自己感觉很健康，但终究还是没逃过家族遗传的厄运，他携带遗传自父亲的致病突变，也是一名家族性高胆固醇血症患者。索性，发现的还早，处于疾病初期，暂时没有任何心血管系统的病变。
对此，医生为张先生制定了治疗计划，鼓励他在身体允许限度内参加体育锻炼，降低动脉粥样硬化等情况发生的风险。医生同时也为小张制定了针对性的治疗方案，并建议他要定期进行血脂检测，通过动态变化来监测疾病进展，以便更好地延缓病程，改善预后。张先生不禁感慨：“要是没有这次体检，怎么能发现一家人如此危及生命的疾病隐患呢！”
在张先生的案例中，基因检测首先帮助临床医生进行了明确诊断，确诊张先生是因为携带特殊致病突变而导致的家族性高胆固醇血症。其次，基因检测还对临床治疗提供了一定指导。另外，由于这是遗传性疾病，基因检测更提示了高危亲属的患病风险，通过筛查，还发现了小张这名患病高危亲属，并得以在疾病早期就进行诊断和治疗。同时，基因检测还可以指导优生优育，如果小张以后要组建自己的家庭，想要一个健康的孩子时，也可以通过到有资质的机构进行产前诊断或胚胎植入前的遗传学检测来避免后代再患病，阻断疾病在家庭中的传递。
张先生的故事提示我们应当定期体检。但也要明白，我们日常的体检仅能反映当下的身体状态，血脂含量是随着体内脂类代谢的情况而动态变化的。即时的血脂检测仅仅反映当下的血脂水平，血脂的动态变化规律才更有参考意义。因此，建议特别是年纪较大或有其他慢性病的高危人群，培养定期监测血脂的习惯，通过血脂变化的规律来判断自身的健康状态。
每个人都是自己健康的第一责任人，对于疾病来说，未雨绸缪好过亡羊补牢。定期进行体检，或许就可以免于遭受可能发生的病痛之苦。
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